В Тульской области двое новорождённых с диагнозом спинальная мышечная атрофия получили современную генную терапию. Как рассказали в региональном минздраве, малыши из Тулы и Богородицка родились в апреле и июне этого года, и в рамках расширенного неонатального скрининга врачи выявили у них СМА.
СМА — тяжёлое генетическое заболевание, при котором поражаются двигательные нейроны спинного мозга, что приводит к слабости и атрофии мышц. Через месяц после подтверждения диагноза младенцы получили в НМИЦ здоровья детей Минздрава России препарат «Золгенсма» — единственное в мире лекарство однократного введения, которое помогает организму вырабатывать необходимый для работы нейронов белок.
Сейчас дети чувствуют себя хорошо, находятся дома и продолжают наблюдаться у врачей. Всего в Тульской области более 110 детей страдают орфанными (редкими) заболеваниями. Ранняя диагностика и терапия дают им шанс укрепить здоровье и значительно улучшить качество жизни.
Подписывайтесь на АиФ в  MAX
|
