В Тульской области расширили неонатальный скрининг. В программу обследования новорождённых добавили два новых заболевания. Об этом сообщает пресс-служба регионального минздрава.
Неонатальный скрининг проводят детям в первые дни жизни. Из пятки малыша берут несколько капель крови для диагностики на наличие редких наследственных заболеваний. Раньше программа охватывала 36 нозологий.
С 1 апреля в список включили дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Заболевания - редкие и передаются по наследству. Они могут вызывать неврологические нарушения, задержки в развитии, поражать нервную систему и надпочечники.
В первом квартале 2026 года через скрининг у двух младенцев выявили спинальную мышечную атрофию (СМА) и врождённый гипотиреоз. Лечение начали вовремя, что помогло остановить прогрессирование заболеваний, а также сохранить у малышей высокое качество жизни.
