В Тульской области в 2025 году неонатальный скрининг прошли около восьми тыс. новорождённых. Об этом сообщает пресс-служба регионального минздрава.
Исследование позволяет вовремя выявить врождённые наследственные патологии и начать лечение на ранних стадиях. Программа расширенного неонатального скрининга охватывает 36 редких заболеваний. Среди них - спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и ряд наследственных болезней обмена веществ.
Для получения крови прокладывают кожу на пятке малыша. Процедуру проводят на второй день жизни доношенным детям и на седьмой недоношенным. Образцы отправляют в лабораторию. Результаты будут готовы на пятый день жизни для доношенных младенцев и на десятый день для недоношенных.
В этом году обнаружили пять случаев патологии. Среди них выявили врождённый гипотиреоз, о котором ранее рассказывал tula.aif.ru, недостаточность битинидазы и муковисцидоз. Дети находятся под наблюдением медиков и получают лечение.
