В Тульской области в этом году более 3700 новорожденных прошли расширенный неонатальный скрининг, об этом сообщает региональный минздрав.
В результате выявлены два случая патологии: у детей диагностирован врожденный гипотиреоз. Они находятся под наблюдением врачей и получают необходимое лечение.
Программа скрининга охватывает 36 редких заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и ряд наследственных болезней обмена веществ.
«Положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие заболевания. В случае подозрения на какое-либо заболевание проводится подтверждающая диагностика. Если у ребёнка обнаружены изменения в ходе неонатального скрининга и есть сомнения в отношении одного из исследуемых заболеваний, лечащий врач уведомит родителей», — отметила заведующая медико-генетическим центром Тульского областного перинатального центра Татьяна Юдинцева.
