Около 9 тыс. тульских новорожденных прошли неонатальный скрининг в 2023 году. Об этом сообщает региональный минздрав.
Неонатальный скрининг позволяет выявить тяжелые и редкие заболевания еще до их развития и появления первых симптомов.
В Тульской области с начала года расширенный неонатальный скрининг прошли более 8800 новорожденных. Всего выявили 10 патологий: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и первичный иммунодефицит. Малыши находятся под контролем врачей и получают лечение.
Исследование проводят следующим образом: у недоношенных малышей берут кровь из пятки на 7-е сутки, у доношенных — уже на 2 сутки жизни. Затем образцы крови отправляют в лабораторию неонатального скрининга, где проводят тест. Через 10 суток уже готовы результаты для недоношенного ребенка, на 5-е сутки — у доношенного.
«Положительный результат первоначального теста не всегда свидетельствует о наличии заболевания. При подозрении на какое-либо заболевание проводится дальнейшее обследование — подтверждающая диагностика. Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует об этом родителей малыша», — сказала заведующая медико-генетического центра областного перинатального центра Татьяна Юдинцева.
