Более 5 тыс. малышей прошли «пяточный тест» в Тульской области в течение последних шести месяцев, сообщает министерство здравоохранения региона.
Заведующая медико-генетическим центром перинатального центра Татьяна Юдинцева отметила, что он позволяет обнаружить редкие, тяжёлые заболевания ещё до того, как появятся первые их симптомы. Их распознавание на начальном этапе существенно упрощает лечение и повышает возможность детей вести нормальную жизнь.
Так, с начала года у шести младенцев были выявлены наследственные заболевания.
«Пяточный тест» носит ещё одно название — неонатальный скрининг. Это процедура, позволяющая выявить заболевания на начальном этапе их развития. Раньше он включал исследование на пять наследственных заболеваний, а с 2023 года в регионе проводится диагностика на 36 заболеваний. Среди них — первичные иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия, группа наследственных болезней обмена веществ.
