В Тульской области почти девять тысяч новорождённых прошли неонатальный скрининг в прошлом году. Как сообщает пресс-служба регионального минздрава, он необходим, чтобы вовремя выявить врождённые наследственные патологии и на ранних стадиях начать лечение.
Программа расширенного неонатального скрининга охватывает 36 редких заболеваний.
Для ребёнка процедура безопасна. Для получения образца крови делают небольшой прокол кожи на пятке малыша. Забор крови делают на второй день жизни у доношенных детей и на седьмой — у недоношенных. Образцы отправляют в лабораторию, результаты становятся известны на пятый день жизни для доношенных и на десятый для недоношенных младенцев.
По итогам скрининга выявили семь случаев патологии. Среди них: фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, первичный иммунодефицит и глутаровая ацидурия. Дети находятся под наблюдением врачей и получают лечение.
Ранее сообщалось о выписке первого пациента, которому установили кардиостимулятор в 2025 году.